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(Più Sani & Più Belli) – Salvare le vite dei bambini erroneamente considerati portatori di cromosomopatie, come ad esempio la Sindrome di Down.

I nuovi test di screening sul sangue materno, spesso presentati alle pazienti come “test diagnostici” atti a verificare le anomalie nel feto non solo non sembrano funzionare ma, addirittura, si sono dimostrati pericolosi. Dai primi risultati accertati documentati, compaiono numerosi falsi positivi e, d’altra parte, continuamente emergono anche segnalazioni relative a falsi negativi. Oggi però la maggiore preoccupazione e allarme nasce dalla altissima percentuale di falsi positivi che portano alla interruzione di gravidanza. Molte donne, informate sull’esistenza della patologia, decidono di abortire volontariamente senza eseguire la conferma con la villocentesi o con l’amniocentesi. A lanciare l’allarme, il Prof. Claudio Giorlandino, ginecologo, presidente della Fondazione Altamedica per lo studio delle patologie della madre e del feto: “Negli ultimi periodi sono comparsi test di screening per alcune patologie cromosomiche in utero ricercando il DNA fetale nel sangue materno. Sul principio, tutti entusiasti per questa innovazione, abbiamo iniziato a credere che si potessero in tal modo individuare i casi a maggior rischio lasciando però, alla villocentesi e all’amniocentesi, il compito di dare le certezze –spiega Giorlandino – Prescindendo da tutte le considerazioni scientifiche, a favore e contro tali test, sento forte il dovere etico di riferire la mia esperienza che, dopo un primo interesse, è divenuta presto sospetto, preoccupazione, ed infine “allarme” per quel che ho potuto documentare, come persona informata dei fatti”, continua lo specialista spiegando  

La vicenda

“Negli ultimi mesi si sono rivolte a me 8 gestanti che avevano avuto un test positivo per patologia fetale, prevalentemente da un unico centro di genetica. Ho eseguito in questi 8 casi il test di conferma mediante villocentesi o amniocentesi riscontrando che, su questi 8 feti definiti patologici, addirittura in 6 non venivano confermate le patologie! Di questi, infatti, 5 sono risultati perfettamente sani ed uno è verosimilmente altrettanto sano, anche se ancora sono in corso verifiche. Dopo aver riscontrato il primo errore ho ritenuto che l’evenienza rientrasse tra i limiti previsti dall’esame che, è noto, non fornisce certezze. Al 3° caso ho avuto dubbi e, dopo il 5°, ho tratto la personale convinzione che si corresse un rischio di salute pubblica. Recentemente, appena ho improvvisamente realizzato che, alcune pazienti, approfittando del fatto che il risultato del test giunge prima dell’epoca prevista come limite temporale per la esecuzione volontaria di gravidanza, venivano indirizzate direttamente all’aborto senza neanche cercare la conferma attraverso i test diagnostici, ho sentito forte il dovere morale, etico e deontologico, di allertare le madri su questo rischio concreto. Se a me, su 8 donne giunte casualmente, circa il 75% avevano avuto un risultato errato, immagino in Italia quante altre volte questo sia avvenuto e quante volte stia avvenendo. Esiste poi l’opposta possibilità che quelle gestanti che si sentono serene per aver avuta una risposta rassicurante da un test che di  DNA presenta  solo il nome, ma non la  certezza, potranno poi avere una sorpresa alla nascita. Questo però è il male eticamente minore”

L’appello

“Invito vivamente tutte le gestanti che hanno avuto un risultato patologico a seguito dell’esecuzione di tali test, di mettersi immediatamente in contatto con il sito della Fondazione Altamedica ( www.fondazionealtamedica.it ) che provvederà, gratuitamente e immediatamente a far eseguire, a Roma o a Milano le villocentesi o amniocentesi necessarie a scongiurare il gravissimo rischio di abortire volontariamente figli assolutamente normali.

Facciamo chiarezza sul DNA

Al di là dei continui articoli “pubblicitari” che spingono al test per ragioni diverse (non esclusa quella commerciale) e al di sopra degli articoli “scientifici” (la cui reale casistica nessun Ente terzo controlla), che enfatizzano le potenzialità del test da parte di autori spesso in “conflitto di interessi”, le gestanti devono essere chiaramente edotte di quanto asseriscono, alla unanimità, tutte le società scientifiche. Il DNA libero circolante nel sangue materno non è di origine fetale ma placentare. La placenta, durante le fasi della sua formazione, libera nel sangue materno una certa quantità di DNA di scarto e questo viene captato come se fosse l’espressione genetica del feto. D’altra parte, la metodica dei test non potendo distinguere sull’origine del DNA può fornire anche falsi negativi qualora non rilevi il DNA che si vuole ricercare. In tali casi il test spesso non chiarisce se il DNA ricercato sia stato in effetti analizzato. In questi casi il test viene negativo non perché il feto non è portatore di una anomalia, ma solo perché in quel momento, e in quel dato campione, non vi è una quota opportuna di DNA placentare .