E’ di pochi giorni fa la notizia che la terza copia del cromosoma 21, causa della sindrome di Down, è stata neutralizzata in provetta. Il risultato della sperimentazione, pubblicato sulla rivista scientifica Nature, è il frutto del lavoro del gruppo di ricerca del Massachusetts Medical School coordinato dal prof. Jeanne Lawrence. «E’ un passaggio importante per comprendere meglio i meccanismi di base delle malattie generate da anomalie cromosomiche – spiega il prof. Claudio Giorlandino, presidente della Fondazione Artemisia – ma soprattutto per giungere in futuro ad una ‘terapia cromosomica’». Diversamente dalle malattie genetiche causate da un singolo gene difettoso, finora era stato impossibile correggere geneticamente un intero cromosoma. In questo caso l’esito positivo è stato possibile utilizzando la funzione naturale di un gene, conosciuto come Xist, che di norma disattiva uno dei due cromosomi X presenti nei mammiferi di sesso femminile, introdotto nelle cellule staminali derivate da pazienti affetti da sindrome di Down. In questi ultimi è proprio la ‘trisomia’ del cromosoma 21, tre copie anziché due, a dare origine alla sindrome causando nel corso della vita diverse patologie e disabilità.
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