News

(Corriere della Sera) – Il disturbo colpisce il 2-3% dei neonati maschi e se non curato tempestivamente può causare infertilità e tumori.

Il criptorchidismo, la mancata discesa di uno o entrambi i testicoli alla nascita, colpisce il 2-3% dei neonati maschi e – se non curato tempestivamente – può causare infertilità, alterazioni ormonali e tumore del testicolo. Dunque è importante effettuare quanto prima l’intervento chirurgico di riposizionamento dei testicoli nello scroto. Di questi temi si è parlato nel corso del Congresso nazionale della Società Italiana di Endocrinologia in corso a Padova, dove è stato presentato uno studio condotto dal gruppo di Endocrinologia dell’Università di Padova guidato dall’andrologo Carlo Foresta che ha individuato come l’alterazione di un gene (NR5A1) può determinare la mancata discesa dei testicoli.

LO STUDIO – I ricercatori hanno analizzato 673 pazienti trovando alterazioni di questo gene nel 2% dei casi di adulti ex-criptorchidi e nei soggetti infertili per danno testicolare. «In questi casi il criptorchidismo rappresenta un difetto del testicolo a rispondere ai normali meccanismi che regolano la sua discesa e nelle forme meno gravi il danno genetico può manifestarsi solo con l’infertilità» spiega Foresta. Negli ultimi anni il gruppo di Endocrinologia dell’Università di Padova ha scoperto come la mancata discesa dei testicoli possa essere conseguenza di alterazioni genetiche che interferiscono con i normali meccanismi che regolano la discesa del testicolo nello scroto durante la vita fetale.

I RISCHI – «La mancata discesa dei testicoli è un fattore di rischio di malattie genetiche, infertilità, tumori – spiega Foresta -. Il bambino con questo disturbo deve essere sempre monitorato per limitare al minimo i danni. Suggeriamo quindi ai pediatri di comunicare sempre ai genitori qual è l’iter clinico che è necessario seguire. Un nostro precedente studio, pubblicato due anni fa su un’importante rivista, ha svelato che il 10% dei casi di criptorchidismo dipende da un’alterazione genetica. Con il nuovo studio abbiamo individuato il gene NR5A1, la cui mutazione risulta più frequente nei maschi criptorchidi. Va detto che i meccanismi che portano alla discesa del testicolo sono gli stessi deputati ad altre importanti funzioni nell’organismo: parliamo di ossa, produzione di globuli rossi. Dunque è davvero importante capire per quanto possibile le cause del disturbo e prevenire possibili alterazioni legate all’anomalia genetica, il che è possibile con una diagnosi precoce».

INTERVENTO – La soluzione chirurgica è necessaria in tutti i casi (ed è bene effettuarla presto, verso l’anno e mezzo-due di età), ma, spiega il professor Foresta, è bene conoscere le cause ma possono essere alla base di altre manifestazioni cliniche. «L’intervento ha come obiettivo quello di evitare un ulteriore danneggiamento del testicolo perché la gonade in posizione anomala subisce influenze negative, ma nonostante l’intervento il bambino può rimanere infertile. Va detto che l’infertilità deriva da un’anomalia nella produzione degli spermatozoi e che quasi sempre in questi casi, quando il soggetto è giovane (intorno ai 16 anni) si può crioconservare il sperma “valido” per permettere al paziente di avere un figlio in futuro». In definitiva, quali i consigli per i genitori di un bambino nato con il criptorchidismo? «Questi bambini devono seguire un protocollo di controlli e indagini da parte del pediatra, andrologo e endocrinologo per escludere cause genetiche e studiare l’evoluzione della gonade onde escludere che il danno abbia compromesso la spermatogenesi. L’intervento chirurgico è sempre fondamentale e va fatto in età precoce».

Fonte: Corriere della Sera – Laura Cuppini

Link articolo: http://www.corriere.it/salute/pediatria/13_giugno_06/criptorchidismo-infertilita-maschile_2a66db06-ce8f-11e2-869d-f6978a004866.shtml