(La Repubblica/Salute) – E’ una sindrome ereditaria dovuta a un gene mutato che causa ritardo mentale e alterazione nel coordinare i movimenti. Lo studio dei genetisti della Città della Salute torinese.
E’ stata scoperta una nuova malattia genetica da un gruppo di genetisti della Città della Salute e della Scienza di Torino. E’ stato identificato un nuovo gene che, quando mutato, è causa di ritardo mentale ed atassia. Sono più di 7000 le malattie ereditarie causate da difetti in singole istruzioni del nostro Dna (o geni). Con l’affinarsi delle tecniche di indagine, il catalogo di queste malattie continua ad aumentare, permettendo di comprendere sempre meglio a cosa servono i 25000 geni censiti nel genoma umano e cosa comporta una loro difettosa funzione.
Lo studio degli scienziati torinesi è stato appena pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale “Journal of Medical Genetics” La ricerca è stata condotta da un gruppo di genetisti del Centro Regionale di Genetica Medica di Torino, coordinato dal professor Alfredo Brusco e dalla biologa Eleonora Di Gregorio.
Attraverso lo studio di una giovane paziente affetta da atassia (vale a dire un’alterata coordinazione dei movimenti) e ritardo mentale, e grazie ad un’ampia collaborazione internazionale, è stata identificata una mutazione de novo (vale a dire originata nelle cellule germinali dei genitori), associata ad un alterato sviluppo del cervelletto, che è una parte del cervello coinvolta nel coordinamento di movimenti e nelle funzioni cognitive.
Sono risultati alterati nella paziente due geni: PTK2 e THOC2, il cui funzionamento è stato dimostrato essere insufficiente, almeno valutando le quantità
delle proteine che questi geni devono produrre, che si sono dimostrate ridotte.
E’ stato possibile inoltre dimostrare che è il gene THOC2 il principale responsabile della patologia, poiché è risultato fondamentale nello sviluppo e nella maturazione corretta dei neuroni.
Questo lavoro aggiunge un tassello alla comprensione delle basi genetiche dei ritardi mentali, una categoria molto eterogenea di malattie. Lo studio del gene THOC2 potrà aprire nuove linee di ricerca per una migliore comprensione dei meccanismi alla base dello sviluppo e della funzione del cervello e del cervelletto.
Alla ricerca ha lavorato un team di otto genetisti ma a livello internazionale hanno collaborato ventotto persone, racconta Alfredo Brusco. Un lavoro molto lungo partito otto anni fa: “Per ora la malattia é stata identificata su una sola paziente. Parliamo dunque di una malattia rara, un ritardo cognitivo dovuto ad una malformazione del cervelletto che determina un mancato sviluppo. Lo stesso gene potrebbe essere responsabile di altre orme di ritardo”.
Fonte: Sara Strippoli – La Repubblica/Salute
Link: http://torino.repubblica.it/cronaca/2013/06/14/news/scoperta_a_torino_una_nuova_malattia_genetica-61066717/