In questi giorni è stata resa nota la nascita del primo bambino in provetta il cui Dna è stato analizzato “a tappeto” prima dell’impianto nell’utero materno. La notizia è stata data direttamente da Degan Wells dell’Università di Oxford.
Il metodo utilizzato si chiama Next Generation Sequencing (NGS), ideato dallo stesso Wells, ed è in grado di fornire in poco tempo un quadro completo di tutte le anomalie genetiche dell’embrione.
«Per capire cosa voleva dire cercare una mutazione in un gene fino a pochissimo tempo fa – spiega il Prof. Claudio Giorlandino, presidente della Fondazione Artemisia – immaginate un gene come un grattacielo dove ricercare stanza per stanza una lampadina difettosa. Questo richiederebbe un notevole impiego di tempo e risorse, anche umane. Le mutazioni in un gene sono come le lampadine difettose di un grattacielo». Questa tecnica è in grado di sequenziare massivamente il genoma umano individuando le eventuali mutazioni in poche ore.
Le applicazioni che possono trovare un impiego rapido e risolutivo con la NGS sono diverse: si va dalla ricerca dei geni alterati, causa di anomalie congenite fetali, allo studio dei geni che aumentano la predisposizione allo sviluppo dei tumori, alla farmacogenomica che ci permette di identificare sia il farmaco specificatamente efficace per singola persona, sia l’esatto dosaggio.
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