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Prevenzione possibile attraverso un test genetico. 

I ricercatori della FONDAZIONE ARTEMISIA hanno individuato i geni responsabili della Sindrome della Morte Improvvisa Intrauterina Inspiegata (SIUDS).

Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica JOURNAL OF PRENATAL MEDICINE, ha individuato i geni che alterano la funzionalità dei canali ionici  della muscolatura cardiaca fetale. Questa alterazione è responsabile del completo arresto cardiaco e quindi della morte del feto. I geni sono sette e determinano circa 200 mutazioni.

“La morte in utero inspiegata del feto ha una incidenza superiore alla morte bianca in culla. Proprio per questo dal 2009 al 2012 i nostri ricercatori – afferma il Prof. Claudio Giorlandino, presidente della Fondazione Artemisia – hanno raccolto dati significativi da uno studio prospettico osservazionale, su donne in gravidanza che avevano avuto un caso di SIUDS accertato. Su queste donne è stato eseguito un esame genetico esteso per la ricerca dei geni della sindrome del QT lungo (che provoca la morte improvvisa nei neonati, nei bambini e negli adolescenti).  Sono stati  individuati quattordici casi e di questi ne sono stati analizzati nove. Alla valutazione finale sette feti sono risultati positivi alle mutazioni genetiche indagate. Infine l’analisi eseguita sui genitori ha mostrato la trasmissione diretta in un caso (14,2%) ed  una nuova mutazione in 6 casi ( 85,8%)”.

“Oggi dunque la morte inaspettata in utero si può prevenire con un test genetico. Le nostre scoperte dimostrano che la maggior parte dei casi di morte inspiegata del feto (circa 85% in questa ricerca) può essere considerata tale a causa della mancata esecuzione di esami appropriati post-mortem – spiega l’esperto. Sono stati inoltre individuati alcuni fattori di rischio per la SIUDS come il fumo e l’obesità materna; tali fattori sono predisponenti anche alla “morte bianca” in culla. Proprio per queste ragioni – aggiunge il Prof. Giorlandino – suggeriamo di eseguire un test genetico appropriato nei casi di morte intrauterina inspiegata e più in generale di effettuare uno screening sulle donne con fattori di rischio accertati  (pregressa morte fetale inspiegata, fumo, obesità, etc.).

Ciò è ancor più vero se si considera la possibilità di una terapia farmacologica da somministrare alla madre durante la gravidanza per prevenire questo evento .